Morbilidad y mortalidad de 599 pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Morbidity and mortality of 599 sickle cell disease patients in the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S y en Cuba, la frecuencia es de 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: Caracterizar el cuadro clínico, el perfil hematológico y la probabilidad de supervivencia de los pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología. Método: Se realizó estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, que incluyó todos los enfermos seguidos, al menos dos años, en la institución, entre enero de 1973 y diciembre del 2009. Resultados: Se incluyeron 599 pacientes (285 masculinos), 439 SS/Sβ0tal y 160 SC/Sβ+tal. El seguimiento medio fue de 17,6±9,5 años. Predominaron los pacientes entre 20 y 59 años. Los eventos clínicos más frecuentes fueron las crisis vasoclusivas dolorosas, las infecciones, el síndrome torácico agudo y las complicaciones hepáticas. Los valores de reticulocitos, plaquetas, leucocitos y hemoglobina fetal fueron significativamente mayores en los pacientes SS/Sβ0tal; no así la hemoglobina total que fue mayor en los SC/Sβ+tal. La probabilidad de supervivencia global de los pacientes a los 45 años fue de 69 por ciento. Los accidentes vasculares encefálicos (17,5 por ciento), las complicaciones hepáticas (17,5 por ciento) y las cardíacas (14,28 por ciento) fueron las principales causas de muerte. Conclusiones: La distribución demográfica y por hemoglobinopatías, el cuadro clínico, y el perfil hematológico fueron similares a los encontrados en pacientes de otras regiones geográficas, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue similar con los mejores centros de atención en el mundo(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia in the world. Between 5 to 15 percent of the world population is a carrier of hemoglobin S and in Cuba, the frequency is 3.08 percent, which represents a public health problem. Objective: To characterize the clinical picture, the hematological profile, and the probability of survival of patients with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, which included all patients followed up for at least two years at the institution between January 1973 and December 2009. Results: 599 patients (285 male), 439 SS/Sβ0tal and 160 SC/Sβ+tal, were included. The mean follow-up was 17.6±9.5 years. Patients between 20 and 59 years old predominated. The most frequent clinical events were painful vasocclusive crises, infections, acute chest syndrome, and liver complications. The reticulocytes, platelets, leukocytes and fetal hemoglobin values ​​were significantly higher in the SS/Sβ0tal patients, but not the total hemoglobin, which was higher in the SC/Sβ+tal. The overall survival probability of patients at 45 years was 70 percent. Stroke (17.5 percent), liver complications (17.5 percent), and cardiac complications (14.28 percent) were the main causes of death. Conclusions: The demographic distribution and by hemoglobinopathies, the clinical events, and the hematological profile were similar to those found in patients from other geographic regions, except the frequency of liver complications, which was higher. The probability of survival was comparable with the best care centers in the world(AU)

Relevancia biológica y clínica del inmunofenotipaje celular en la leucemia linfoide aguda del niño / Biological and clinical importance of the cellular immunophenotyping in acute lymphocytic leukemia in children

Se estudiaron las características biológicas y clínicas de 238 niños con leucemia linfoide aguda (LLA) en un período de 13 años. El inmunofenotipaje celular de muestras procedentes de la médula ósea se realizó mediante un ultramicrométodo inmunocitoquímico. Del total de LLA estudiadas 81,4 por ciento fueron de fenotipo B y 18,5 por ciento de fenotipo T. El 48,4 por ciento de los niños con LLA de fenotipo B se encontraron en edades comprendidas entre 2-5 años, mientras que el 65,9 por ciento con LLA-T presentaron 6 o más años de edad. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas cuando se analizaron el sexo y el color de la piel en relación con el fenotipo celular leucémico. Al diagnóstico de la enfermedad, el 59,3 por ciento de los pacientes con LLA-B mostraron cifras de leucocitos en sangre periférica < 20 x 109/L y en el 61,4 por ciento con LLA-T cifras superiores a 50 x 109/L. Se observó una mayor incidencia de organomegalia, adenopatías mediastinales, manifestaciones hemorrágicas e infiltración inicial del sistema nervioso central en enfermos con LLA-T en relación con los de LLA-B, con diferencias altamente significativas. Estos resultados demuestran que el fenotipo leucémico en la LLA del niño pudiera considerarse como un factor pronóstico positivo o negativo de la enfermedad.

The biological and clinical characteristics of 238 children with acute lymphocytic leukemia (ALL) were studied for 13 years. The cellular immunophenotyping of samples from the bone marrow was performed by an immunocytochemical ultramicromethod. Of the total of studied ALL, 81.4 percent were phenotype B and 18.5 percent phenotype T. 48.4 percent of the children with B-ALL were 2-5 years old, whereas 65.9 percent with T-ALL were 6 or over. No statistically significant differences were found when sex and colour of the skin were analyzed in relation to the cellular leukemic phenotype. On diagnosing the disease, 59.3 percent of the patients with B-ALL showed figures of leukocytes in peripheral blood < 20x109/L, whereas in 61.4 percent with T-ALL, the figures were higher than 50x109/L. It was observed a greater incidence of organomegaly, mediastinal adenopathies, hemorrhagic manifestations and initial infiltration of the central nervous system in patients with T-ALL compared with those suffering B-ALL. The differences were highly significant. These results proved that the leukemic phenotype in ALL in children could be considered as a positive or negative prognostic factor of the disease.

Relevancia biológica y clínica del inmunofenotipaje celular en la leucemia linfoide aguda del niño / Biological and clinical importance of the cellular immunophenotyping in acute lymphocytic leukemia in children

Se estudiaron las características biológicas y clínicas de 238 niños con leucemia linfoide aguda (LLA) en un período de 13 años. El inmunofenotipaje celular de muestras procedentes de la médula ósea se realizó mediante un ultramicrométodo inmunocitoquímico. Del total de LLA estudiadas 81,4 por ciento fueron de fenotipo B y 18,5 por ciento de fenotipo T. El 48,4 por ciento de los niños con LLA de fenotipo B se encontraron en edades comprendidas entre 2-5 años, mientras que el 65,9 por ciento con LLA-T presentaron 6 o más años de edad. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas cuando se analizaron el sexo y el color de la piel en relación con el fenotipo celular leucémico. Al diagnóstico de la enfermedad, el 59,3 por ciento de los pacientes con LLA-B mostraron cifras de leucocitos en sangre periférica < 20 x 109/L y en el 61,4 por ciento con LLA-T cifras superiores a 50 x 109/L. Se observó una mayor incidencia de organomegalia, adenopatías mediastinales, manifestaciones hemorrágicas e infiltración inicial del sistema nervioso central en enfermos con LLA-T en relación con los de LLA-B, con diferencias altamente significativas. Estos resultados demuestran que el fenotipo leucémico en la LLA del niño pudiera considerarse como un factor pronóstico positivo o negativo de la enfermedad(AU)

The biological and clinical characteristics of 238 children with acute lymphocytic leukemia (ALL) were studied for 13 years. The cellular immunophenotyping of samples from the bone marrow was performed by an immunocytochemical ultramicromethod. Of the total of studied ALL, 81.4 percent were phenotype B and 18.5 percent phenotype T. 48.4 percent of the children with B-ALL were 2-5 years old, whereas 65.9 percent with T-ALL were 6 or over. No statistically significant differences were found when sex and colour of the skin were analyzed in relation to the cellular leukemic phenotype. On diagnosing the disease, 59.3 percent of the patients with B-ALL showed figures of leukocytes in peripheral blood < 20x109/L, whereas in 61.4 percent with T-ALL, the figures were higher than 50x109/L. It was observed a greater incidence of organomegaly, mediastinal adenopathies, hemorrhagic manifestations and initial infiltration of the central nervous system in patients with T-ALL compared with those suffering B-ALL. The differences were highly significant. These results proved that the leukemic phenotype in ALL in children could be considered as a positive or negative prognostic factor of the disease(AU)

Heterogeneidad biológica y clínica de la leucemia linfoide aguda pediátrica de fenotipo T / Biological and clinical heterogeneity of the phenotype T childhood acute lymphoid leukemia

Se estudiaron las características biológicas y clínicas de 31 niños con leucemia linfoide aguda de fenotipo T (LLA-T) en un período de 14 años. El inmunofenotipaje celular se realizó mediante los métodos inmunocitoquímicos (UMICIQ) y de fosfatasa alcalina anti-fosfatasa alcalina (APAAP). Se observó una mayor incidencia (38,5 por ciento) en el grupo de edad entre 2-5 años. Los niños varones blancos fueron los más afectados. El 61,3 por ciento de los pacientes mostró leucocitos <20x109/L al inicio de la enfermedad. La cifra media de hemoglobina fue de 8,8x109/L. El 71 por ciento mostró linfadenopatías y esplenomegalia. Se encontró masa mediastinal, hepatomegalia y hemorragias en el 32,2 por ciento, 83,9 por ciento y 16,1 por ciento, respectivamente. El 25,8 por ciento mostró infiltración del sistema nervioso central. La clasificación inmunológica reveló un predominio de la variedad de LLA-T tardía (45,2 por ciento), sobre la temprana (29 por ciento) y la cortical (25,8 por ciento). Se diagnosticaron 2 (6,4 por ciento) LLA-T Mi+. Estos resultados demostraron que la LLA-T del niño es una enfermedad clínica y biológicamente heterogénea

Heterogeneidad biológica y clínica de la leucemia linfoide aguda pediátrica / de fenotipo T / Biological and clinical heterogeneity of the phenotype T childhood acute lymphoid leukemia

Se estudiaron las características biológicas y clínicas de 31 niños con leucemia linfoide aguda de fenotipo T (LLA-T) en un período de 14 años. El inmunofenotipaje celular se realizó mediante los métodos inmunocitoquímicos (UMICIQ) y de fosfatasa alcalina anti-fosfatasa alcalina (APAAP). Se observó una mayor incidencia (38,5 por ciento) en el grupo de edad entre 2-5 años. Los niños varones blancos fueron los más afectados. El 61,3 por ciento de los pacientes mostró leucocitos <20x109/L al inicio de la enfermedad. La cifra media de hemoglobina fue de 8,8x109/L. El 71 por ciento mostró linfadenopatías y esplenomegalia. Se encontró masa mediastinal, hepatomegalia y hemorragias en el 32,2 por ciento, 83,9 por ciento y 16,1 por ciento, respectivamente. El 25,8 por ciento mostró infiltración del sistema nervioso central. La clasificación inmunológica reveló un predominio de la variedad de LLA-T tardía (45,2 por ciento), sobre la temprana (29 por ciento) y la cortical (25,8 por ciento). Se diagnosticaron 2 (6,4 por ciento) LLA-T Mi+. Estos resultados demostraron que la LLA-T del niño es una enfermedad clínica y biológicamente heterogénea(AU)

Leucemia linfoblástica aguda infantil. Seguimiento post-finalización del tratamieto en 430 pacientes / Child acute lymphoblastic leukemia. Follow up after the end of therapy in 430 patients

Objetivos: Analizar la evolución a largo plazo de pacientes tratados con leucemia linfoblástica aguda (LLA) una vez concluido el tratamiento y correlacionar las recaídas con los factores pronósticos, la recaída en tratamiento y el protocolo utilizado. Material y Metodo: Se realiza u estudio de 430 pacientes de un total de 874 que fueron tratados por LLA en la edad pediátrica entre los años 1969 y 1998 y que se encontraban ya sin tratamiento. Se siguieron evolutivamente hasta el 2000. Casi todos estaban incluidos en algunos de los protocolos del grupo cooperativo GLATHEM. La clasificacion por grupos pronósticos se hizo en base a la edad y a la cifra de leucocitos. Se analizan las recaídas que se producen después de suspender el tratamiento, determinando el sitio y momento de aparición de las mismas, asi como su correlación con los factores pronósticos, las recaídas previas y el tratamiento utilizado. Conclusiones: En los niños tratados por LLA que sobreviven libres de enfermedad 4 años o más sin quimioterapia las recaídas son excepcionales (menos el 1 por ciento). Más del 85 por ciento puede esperarse que sobrevivan 20 años o más. No existe correlación significativa entre las recaídas tardías y los factores pronósticos iniciales, las recaídas previas y el protocolo utilizado(AU)

Frecuencia de la leucemia promielocítica en Cuba / Frequency of promyelocytic leukemia in Cuba

Se realizó el análisis de 1 112 pacientes con LA (leucemias agudas) de todo el país (714 adultos y 398 niños menores de 15 años de edad), 637 (554 adultos y 83 niños) presentaron LMA (leucemia mieloide aguda), y se diagnosticaron 98 casos (72 adultos y 26 niños) con LPM (leucemia promielocítica aguda). La LPM representó el 8,9 % de todos los casos de LA en adultos y el 6,5 % de todos los casos de LA en niños. Su frecuencia en relación con el total de casos de LMA sin límite de edad representó el 15,3 %. Sin embargo, cuando esta frecuencia se analizó por grupos de edades se apreció que en los niños era de 31,3 % mientras que en los adultos fue solo del 13 %. En nuestro estudio se pudo comprobar que de forma similar a lo que ocurre en ciertas regiones geográficas y grupos poblacionales, existe un incremento de la frecuencia de LPM en niños en relación con los datos de la literatura previa. Nuestros resultados destacan la necesidad de considerar por separado este tipo de leucemia en niños y adultos, pues su análisis en un solo grupo podría ocultar variaciones en su frecuencia.

1 112 patients with AL (acute leukemias) from all over the country (714 adults and 398 children under 15) were analyzed. 637 (554 adults and 83 children) had AML (acute myeloid leukemia) and 98 cases (72 adults and 26 children) were diagnosed APL (acute promyelocytic leukemia). The APL accounted for 8.9 % of all the cases of AL in adults and 6.5 % of all the cases of AL in children. Its frequency in relation to the total of cases of AML with no age limit represented 15.3 %. However, when this frequency was analyzed by age group, it was observed that it was 31.3 % in children, whereas in adults it was just 13 %. In our study, it was possible to prove that similarly to what happens in certain geographic regions and population groups, there is an increase of the frequency of APL in children compared with the data found in the previous literature. Our results stress the need to consider by separate this type of leukemia in children and adults, since its analysis in only one group may occult variations in its frequency.

Frecuencia de la leucemia promielocítica en Cuba / Frequency of the leukemia promielocítica in Cuba

Se realizó el análisis de 1 112 pacientes con LA (leucemias agudas) de todo el país (714 adultos y 398 niños menores de 15 años de edad), 637 (554 adultos y 83 niños) presentaron LMA (leucemia mieloide aguda), y se diagnosticaron 98 casos (72 adultos y 26 niños) con LPM (leucemia promielocítica aguda). La LPM representó el 8,9 por ciento de todos los casos de LA en adultos y el 6,5 por ciento de todos los casos de LA en niños. Su frecuencia en relación con el total de casos de LMA sin límite de edad representó el 15,3 por ciento. Sin embargo, cuando esta frecuencia se analizó por grupos de edades se apreció que en los niños era de 31,3 por ciento mientras que en los adultos fue solo del 13 por ciento. En nuestro estudio se pudo comprobar que de forma similar a lo que ocurre en ciertas regiones geográficas y grupos poblacionales, existe un incremento de la frecuencia de LPM en niños en relación con los datos de la literatura previa. Nuestros resultados destacan la necesidad de considerar por separado este tipo de leucemia en niños y adultos, pues su análisis en un solo grupo podría ocultar variaciones en su frecuencia(AU)

Alteraciones hematológicas en el síndrome de Down / Hematological alterations in Downïs syndrome

La trisomía 21 o síndrome de Down es la alteración cromosómica humana más frecuente; los niños afectados tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfoide aguda, leucemia mieloide aguda, síndrome dismielopoyético y un síndrome mieloproliferativo transitorio neonatal. Estas enfermedades hematológicas tienen características propias en ellos, lo que los distingue como un grupo con diferente pronóstico y tratamiento

Alteraciones hematológicas en el síndrome de Down / Hematological alterations in Downïs syndrome

La trisomía 21 o síndrome de Down es la alteración cromosómica humana más frecuente; los niños afectados tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfoide aguda, leucemia mieloide aguda, síndrome dismielopoyético y un síndrome mieloproliferativo transitorio neonatal. Estas enfermedades hematológicas tienen características propias en ellos, lo que los distingue como un grupo con diferente pronóstico y tratamiento (AU)